Le Rôle De La Génétique Dans La Spondylarthrite Ankylosante

2023 Auteur: Deborah WifKinson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-11-27 07:11

La spondylarthrite ankylosante (SA) est un type d'arthrite inflammatoire chronique qui affecte la colonne vertébrale mais n'a pas de cause connue. Pour de nombreuses personnes, les médecins soupçonnent la maladie d'être génétique.

Les personnes atteintes de SA ont une anomalie dans leur ADN, une molécule qui contient votre code génétique unique, ce qui contribue au développement de la maladie.

Qui obtient la spondylarthrite ankylosante?

Tout le monde peut développer AS. Il commence le plus souvent à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte et est plus fréquent chez les hommes, les Caucasiens et les familles ayant des antécédents de SA. Jusqu'à 1, 4% des Américains souffrent de spondylarthrite ankylosante, soit près de 4 millions et demi de personnes.

Spondylarthrite ankylosante aux États-Unis

Il y a environ 60 gènes que les chercheurs pensent être liés à la SA et à des maladies inflammatoires similaires. La façon dont notre population est répartie à travers le monde, les maladies génétiques ont souvent des anomalies génétiques uniques trouvées dans différentes parties du monde. Il en résulte que certains changements génétiques sont plus fréquents dans certaines régions que dans d'autres. Par exemple, 7% des personnes dans la population générale des États-Unis ont une anomalie génétique appelée le gène HLA B27. Ce qui est particulièrement intéressant pour les chercheurs, c'est que 90% des personnes atteintes de SA aux États-Unis possèdent également ce gène. Donc, bien que le gène HLA B27 ne signifie pas que vous développerez certainement la SA, si vous avez le gène HLA B27, on estime que vous avez 5% à 6% de chances de le développer. Mais, si vous avez reçu un diagnostic de SA, il est très probable que vous portiez ce gène.

Ce que fait le gène HLA B27

Le gène HLA B27 produit une protéine inoffensive pour la plupart des gens. Mais pour certains, la protéine joue un rôle dans le dysfonctionnement du système immunitaire, provoquant des maladies inflammatoires telles que la SA et l'arthrite psoriasique. Les chercheurs ne savent pas encore exactement comment.

Test pour le gène HLA B27

Un test sanguin indique si vous portez le gène HLA B27. Il est généralement effectué en cas de suspicion de SA ou d'une maladie connexe. Une découverte négative pour le gène signifie que vous n'avez pas de SA. Si vous ne l'avez pas, il ne se développera pas. Une conclusion positive, qui signifie que le gène est présent, est un indice d'un diagnostic possible de la SA, à utiliser en combinaison avec d'autres informations, telles que vos antécédents médicaux, ainsi que les signes et symptômes.

Traitements pour AS

Le traitement actuel de la SA se concentre sur la gestion des symptômes et la prévention de la progression de la maladie. Cela comprend les médicaments pour soulager la douleur et l'inflammation, la physiothérapie et, dans certains cas, la chirurgie. À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour la SA spécifiquement lié au gène HLA B27, bien qu'il existe des études sur l'immunothérapie, un type de traitement qui utilise votre propre système immunitaire pour lutter contre certaines maladies et infections, pour aider à bloquer l'effet de la protéine sur l'inflammation du corps..

Le HLA B27 devrait-il être un test de dépistage?

Étant donné que 90% des personnes aux États-Unis qui ont AS ont le gène HLA B27, certaines personnes peuvent se demander s'il devrait y avoir des tests de dépistage pour rechercher le gène. Cela ne se fait pas systématiquement parce que tant de gens ont le gène mais ne développent pas la maladie. Un tel test de dépistage ne serait pas utile dans ce cas. Cela étant dit, si vous avez un parent au premier degré (parent ou frère) qui souffre de SA, parlez-en avec votre médecin au sujet du test. Cependant, il est important de garder à l'esprit que le fait de ne pas avoir le gène ne garantit pas que vous ne contracterez pas la maladie, car 10% des personnes atteintes de SA aux États-Unis n'ont pas non plus de HLA B27.