Progrès Dans Le Traitement Des Troubles Sanguins Rares

2023 Auteur: Deborah WifKinson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-11-27 07:11

Jusqu'à récemment, le traitement de certains troubles sanguins rares et graves, appelés maladies myéloprolifératives, traitait des symptômes plutôt que de la maladie elle-même. Ce groupe de troubles, qui sont des types de cancers, surviennent lorsque le corps fabrique trop ou pas assez d'un ou plusieurs types de cellules sanguines: rouge, blanc et plaquettes. Trois des principaux troubles sanguins rares sont la polycythémie vraie (PV), la myélofibrose (MF) et la thrombocythémie essentielle (ET). Ils peuvent être graves et potentiellement mortels et, dans un petit nombre de cas, conduire à une autre forme de cancer en évolution rapide appelée leucémie myéloïde aiguë, ou LMA.

Au cours des dernières années, cependant, les chercheurs ont mis au point un nouveau traitement qui change les perspectives de nombreuses personnes atteintes de maladies myéloprolifératives, offrant l'espoir d'une vie plus longue ainsi que le soulagement des symptômes. Il existe également d'autres nouveaux médicaments en préparation pour les troubles sanguins rares, dont certains sont en phase finale de tests cliniques.

La découverte

Avant 2005, les médecins ne savaient pas ce qui causait le PV, la MF et l'ET, mais cette année-là, deux équipes de chercheurs ont découvert indépendamment qu'une mutation du gène JAK2 était à l'origine des maladies. Le gène JAK2 produit une enzyme qui se trouve à l'intérieur de toutes les cellules et signale au corps de fabriquer des cellules sanguines. Chez les patients atteints de la mutation, l'enzyme JAK2 est produite même lorsque le corps n'envoie pas le signal, provoquant une croissance cellulaire anormale. Armés de la connaissance de ce qui était à l'origine des troubles sanguins rares, les chercheurs pourraient rechercher de nouvelles façons de les traiter. Ils ont commencé à travailler avec des médicaments appelés inhibiteurs de JAK2, qui, espéraient-ils, empêcheraient les mutations d'envoyer des signaux erronés.

Les avancées

En 2011, la FDA a approuvé l'utilisation du premier inhibiteur de JAK2, le ruxolitinib (Jakafi), pour traiter certains types de myélofibrose, la plus agressive des trois troubles. En 2014, il est devenu le premier médicament approuvé pour un deuxième trouble sanguin rare, la polycythémie vraie. Le ruxolitinib a été efficace pour contrôler la numération sanguine anormale et réduire la taille des rates élargies, atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie. Le ruxolitnib est généralement prescrit aux personnes pour lesquelles l'hydroxyurée, un traitement antérieur, n'a pas fonctionné ou les a rendues trop malades pour le prendre.

Le ruxolitnib a été un grand pas en avant dans le traitement des troubles sanguins rares, et de nouveaux types d'inhibiteurs de JAK2 sont actuellement à l'étude, ainsi que d'autres pistes de recherche prometteuses pour les maladies myéloprolifératives. Un médicament appelé Everolimus, qui est approuvé par la FDA pour traiter certains autres types de cancer, réduit la taille de la rate et certains symptômes lors des essais cliniques chez les personnes atteintes de MF. Un médicament appelé pomalidomide s'est bien comporté dans les essais cliniques, traitant efficacement l'anémie, qui est un problème majeur chez les personnes atteintes de troubles sanguins rares. Il agit en disant au système immunitaire de l'organisme d'attaquer les cellules anormales, afin de faire de la place aux cellules normales qui peuvent ensuite produire des globules rouges sains.

Les chercheurs continuent également d'étudier une classe de médicaments appelée épigénétique, un terme large qui couvre les médicaments qui affectent les changements indésirables dans le comportement des gènes lorsqu'ils s'allument et s'éteignent. Les changements épigénétiques sont liés à de nombreuses maladies, dont divers cancers. Tous ces nouveaux domaines de recherche, des inhibiteurs de JAK2 à l'épigénétique, sont prometteurs, mais les traitements traditionnels ont toujours leur place.

Traitements établis

La phlébotomie, une technique dans laquelle les professionnels de la santé prélèvent une partie de votre sang pour réduire l'excès de globules rouges, existe depuis des siècles. Ils sont un outil efficace utilisé pour éliminer les cellules sanguines en excès et malsaines. Aujourd'hui, une phlébotomie est une procédure simple, similaire au don de sang.

On peut également vous prescrire le médicament appelé hydroxyurée, qui peut réduire le nombre élevé de cellules sanguines, mais tous les patients ne le tolèrent pas. Une autre option est l'interféron, qui peut stimuler le système immunitaire pour ralentir la surproduction de globules rouges.

Si vous avez une PV ou une ET, votre médecin peut vous demander de prendre de l'aspirine à faible dose pour réduire le risque de coagulation. Si vous souffrez de MF, vous pouvez être candidat à une greffe de moelle osseuse, qui peut potentiellement guérir la maladie, mais seul un petit nombre de patients peuvent subir cette procédure risquée, qui peut être fatale. Il existe également des traitements symptomatiques et des médicaments que votre médecin peut vous donner pour réduire la douleur, la fatigue, les démangeaisons et l'inflammation qui peuvent survenir dans l'une des trois conditions.