Comment La Thérapie Génique Pourrait Guérir L'anémie Falciforme

2023 Auteur: Deborah WifKinson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-11-27 07:11

L'anémie falciforme, également appelée drépanocytose, touche environ 100 000 personnes aux États-Unis. C'est une maladie douloureuse qui affecte principalement les Afro-Américains. Si vous ou quelqu'un que vous aimez souffrez de la maladie, il est important de rester à jour sur les nouveaux traitements potentiels. L'une des dernières avancées thérapeutiques est la thérapie génique de l'anémie falciforme.

Génétique de l'anémie falciforme

Beaucoup de temps et d'argent ont été consacrés à la recherche sur la génétique de la drépanocytose au cours des dernières décennies. Les chercheurs ont appris que l'anémie falciforme est causée par une mutation spécifique du gène HBB.

La protéine du gène HBB fait partie de l'hémoglobine, un composant majeur des globules rouges qui transporte l'oxygène frais dans tous les tissus de votre corps. Il donne également aux cellules leur forme de beignet caractéristique, ce qui leur permet de se déplacer facilement dans votre circulation sanguine. Cependant, la mutation crée une forme anormale d'hémoglobine qui la rend rigide et s'agglutine. Cette structure fait que les cellules sanguines ont la forme d'une faucille, qui à son tour provoque des problèmes cardiovasculaires mortels et des douleurs importantes.

Lorsque les scientifiques savent quel gène est le problème, ils ont un objectif à travailler pour améliorer le pronostic de l'anémie falciforme. La thérapie génique ciblée pour guérir la drépanocytose (et d'autres maladies génétiques) a été tentée de diverses manières depuis des décennies, mais les progrès récents de la thérapie génique drépanocytaire permettent désormais de guérir réellement la drépanocytose.

Qu'est-ce que la thérapie génique?

La thérapie génique est un traitement qui utilise vos propres gènes et cellules pour éliminer les maladies. Les gènes sont composés d'ADN, de molécules qui contiennent des instructions pour votre corps, telles que la couleur de vos yeux et la hauteur de votre croissance. Des anomalies dans vos gènes peuvent également déterminer si vous développez certaines maladies, comme l'anémie falciforme.

Alors que les chercheurs comprennent mieux le rôle que joue la génétique dans des maladies comme celle-ci, ils travaillent à trouver un moyen d'utiliser les gènes pour traiter ou même inverser la maladie. Avec la thérapie génique, les gènes mutés pourraient être remplacés, détruits ou inactivés, ou un nouveau gène pourrait être introduit complètement.

Thérapie génique de l'anémie falciforme

Jusqu'à récemment, les seuls traitements contre l'anémie falciforme comprenaient:

• Transfusions sanguines pour augmenter le nombre de globules rouges normaux
• Médicaments pour gérer la douleur lors d'une crise de drépanocytose
• Antibiotiques et vaccinations pour prévenir les infections
• Greffes de moelle osseuse provenant d'autres personnes, pour encourager la production de globules rouges de forme normale

Cependant, les transfusions, les médicaments, les antibiotiques et les vaccinations ne guérissent pas l'anémie falciforme, et les greffes de moelle osseuse ne sont pas toujours possibles. Les greffes de moelle osseuse nécessitent un donneur, qui doit être proche. Cela peut être particulièrement difficile dans certaines communautés. Et peu importe la correspondance étroite du donneur, il existe un risque de décalage entre les cellules sanguines du patient et les cellules sanguines du donneur, et ce conflit peut entraîner de graves complications.

La thérapie génique réussie comme remède contre la drépanocytose est passionnante. Des essais cliniques sont en cours pour examiner comment la thérapie génique peut changer le cours de l'anémie falciforme chez les patients inscrits à l'étude. Vos propres cellules souches sanguines sont utilisées avec la thérapie génique, il n'est donc pas nécessaire de trouver une correspondance et cela élimine également le risque de conflit.

Si vous étiez candidat à la thérapie génique de l'anémie falciforme, votre médecin retirerait les cellules souches de votre moelle osseuse. Dans un laboratoire, les scientifiques conçoivent les cellules souches pour fabriquer des formes saines d'hémoglobine. Il existe différentes façons de modifier la production d'hémoglobine. Dans certains essais, les chercheurs utilisent la technologie d'édition de gènes «CRISPR» pour corriger le gène HBB défectueux. Certains laboratoires utilisent CRISPR ou un autre outil d'édition de gènes pour réactiver le propre gène d'hémoglobine fœtale du patient, qui ne contient pas la mutation mais s'éteint peu de temps après la naissance. Dans encore un autre essai, certaines parties d'un virus sont mélangées avec une copie normale de HBB et ajoutées aux cellules souches.

Une fois les gènes modifiés en place, le médecin renvoie les cellules souches au patient par perfusion intraveineuse (IV). Si tout se passe bien, les cellules souches génétiquement modifiées se multiplieront et produiront de nouvelles cellules sanguines de forme normale.

La thérapie génique drépanocytaire est encore expérimentale

Aussi prometteuse que puisse être la thérapie génique de l'anémie falciforme, il est important de garder à l'esprit qu'elle est encore expérimentale. Les résultats ont été bons jusqu'à présent, avec des reportages mettant en vedette quelques patients qui se portent bien. Les essais cliniques sont en cours et d'autres viendront si les résultats sont bons. Actuellement, il existe des essais qui examinent la sécurité et l'efficacité de l'édition des gènes et s'il existe certains médicaments qui faciliteraient la collecte des cellules souches.

Anémie falciforme et sang de cordon ombilical

La conservation ou la récolte de sang de cordon ombilical après la naissance d'un bébé peut également guérir la drépanocytose. Le sang du cordon ombilical est une source de cellules souches, y compris des cellules sanguines immatures qui peuvent se transformer en globules rouges et en tous les autres types de cellules sanguines. Le sang de cordon peut être donné pour aider toute personne qui en a besoin. Il peut être transplanté chez une personne atteinte d'anémie falciforme, dans l'espoir que le sang du cordon produira des globules rouges sains.

Que ce soit par la thérapie génique ou la transplantation de sang fœtal, il reste encore un long chemin à parcourir pour trouver un remède à l'anémie falciforme pouvant être utilisé dans la pratique médicale quotidienne.

Une greffe de cellules souches n'est pas une procédure simple. Les patients qui subissent ce type de traitement doivent recevoir une chimiothérapie forte pour éliminer leurs propres cellules souches, qui produisent les cellules sanguines en forme de faucille, tout en empoisonnant d'autres cellules immunitaires saines. Les patients doivent être maintenus isolés pendant cette période car ils ne pourront pas lutter contre les infections. Une fois que les patients ont reçu les cellules souches génétiquement modifiées, leur système immunitaire peut mettre des mois à revenir à la normale.