2023 Auteur: Deborah WifKinson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-05-24 11:57
Si vous songez à devenir enceinte, vous vous demandez peut-être si vous devriez subir des tests génétiques, également appelés dépistage des porteurs avant la conception. Ce sont des tests que vous pouvez subir avant de concevoir pour évaluer votre risque d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique.
Qui a besoin d'un dépistage?
Vous pouvez transmettre un gène pour certains troubles génétiques même si vous n'avez pas la condition vous-même. C'est ce qu'on appelle être un transporteur. Votre médecin ou un conseiller génétique peut vous aider à savoir si vous pourriez être porteur d'une maladie génétique particulière en examinant vos antécédents familiaux.
Vous voudrez peut-être subir des tests génétiques si vous ou votre partenaire:
- A un trouble génétique
- A un enfant atteint d'une maladie génétique
- A des antécédents familiaux d'un trouble génétique
- Appartient à un groupe ethnique à haut risque de développer un certain trouble génétique
Comment fonctionnent les projections
Pour faire le dépistage, votre médecin ou votre conseiller génétique prélèvera un échantillon de votre salive ou de votre sang et l'enverra à un laboratoire. Dans la plupart des cas, le partenaire qui est le plus à risque d'avoir le gène de la maladie est testé en premier. Si ce partenaire n'est pas un transporteur, l'autre partenaire n'a pas besoin d'être testé. En effet, les deux parents doivent avoir le gène d'un trouble spécifique pour que leur enfant soit atteint du trouble. Si le premier partenaire possède le gène, le deuxième partenaire sera également testé.
Types de projections
Des dépistages de porteurs sont disponibles pour de nombreux troubles génétiques, notamment:
- Fibrose kystique. Cette condition affecte plusieurs organes du corps, y compris les poumons et les intestins. Il est le plus fréquent chez les Caucasiens d'origine nord-européenne et également chez les Latinos et les Indiens d'Amérique.
- Syndrome de l'X fragile. Cette condition génétique cause des problèmes de développement, tels que des troubles d'apprentissage. Vous pourriez être plus susceptible de porter ce gène si vous souffrez d'autisme ou de comportements semblables à l'autisme, ou si vous aviez un retard de développement inexpliqué lorsque vous étiez enfant.
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La drépanocytose. Cette condition survient lorsque le corps produit des globules rouges anormaux. Il est plus fréquent chez les personnes originaires d'Afrique, d'Amérique du Sud, d'Amérique centrale, des îles des Caraïbes, d'Inde, d'Arabie saoudite et des pays méditerranéens.
- Atrophie musculaire spinale (SMA). Cette maladie génétique affecte les muscles, provoquant une faiblesse et une paralysie. Il s'agit de la cause génétique de décès la plus courante chez l'enfant. Vous voudrez peut-être passer un test s'il y a des antécédents de SMA dans votre famille.
- Maladie de Tay-Sachs. Cette maladie rare détruit progressivement les cellules nerveuses de la moelle épinière et du cerveau. C'est le plus courant chez les Juifs ashkénazes et certaines communautés canadiennes-françaises.
- Thalassémies. Ce sont des troubles sanguins que l'on trouve le plus souvent chez les personnes d'ascendance méditerranéenne, sud-est asiatique et africaine.
Obtenir vos résultats
Votre médecin ou votre conseiller génétique examinera avec vous les résultats de votre test de dépistage et vous expliquera ce qu'ils signifient. Dans la plupart des cas, si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs, votre enfant a 25% de chances de souffrir du trouble, 50% de chances d'être porteur du trouble et 25% de chances de ne pas être porteur du trouble (et ne pas avoir le trouble). Si un seul parent est porteur, votre enfant n'a aucune chance d'avoir le trouble, mais a 50% de chances d'être porteur. La chance de transmettre le gène de la maladie à votre enfant est la même pour chaque grossesse.
Bien que ces tests soient généralement précis, il est possible que les résultats soient incorrects. Cela signifie que votre enfant pourrait naître avec une maladie génétique même si vous et votre partenaire avez des résultats de test négatifs.
