Test Des Gènes Du Cancer Du Sein BRCA1 Et BRCA2

2023 Auteur: Deborah WifKinson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-08-25 07:49

BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui aident normalement à réduire votre risque de cancer en réparant l'ADN endommagé dans vos cellules. Cependant, si ces gènes ont un défaut, appelé mutation, l'ADN n'obtient pas les réparations nécessaires. En conséquence, vos cellules commencent à accumuler de l'ADN endommagé, ce qui augmente votre risque de développer certains cancers. Des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent augmenter le risque de cancer du sein ainsi que de cancer de l'ovaire.

Hériter des mutations BRCA

Se faire tester pour les mutations BRCA pourrait être important si vous avez un cancer du sein ou si le cancer du sein coule dans votre famille. Les mutations BRCA sont associées à 5 à 10% de tous les cancers du sein. Si votre mère avait un cancer du sein lié à une mutation BRCA, vous avez environ 50% de chances de porter le gène. Si vous avez hérité d'une mutation du gène BRCA, votre risque de développer un cancer du sein à 70 ans est de 45 à 65%. La mutation BRCA1 chez la femme comporte un risque plus élevé de cancer du sein que la mutation BRCA2.

Devriez-vous vous faire tester?

Si vous avez déjà un cancer du sein, le test peut être important. Il existe des preuves que les mutations du gène BRCA augmentent la probabilité que vous ayez un cancer dans votre autre sein ou que le cancer réapparaisse après le traitement. Si vous n'avez pas déjà de cancer du sein, vous voudrez peut-être tester pour voir si vous êtes à risque.

Raisons d'envisager des tests:

• Vous ou un membre de votre famille (parent, enfant, frère ou sœur, grand-parent, oncle, tante, neveu, nièce ou cousin germain) avez ou avez eu un cancer du sein avant l'âge de 50 ans.
• Vous ou un membre de votre famille avez ou avez eu un cancer aux deux seins.
• Vous ou quelqu'un de votre famille avez ou avez eu à la fois un cancer du sein et des ovaires.
• Un membre de votre famille est connu pour avoir une mutation BRCA.
• Un membre masculin de votre famille a ou a eu un cancer du sein.
• Vous êtes d'ascendance juive ashkénaze d'Europe de l'Est. Les mutations BRCA1 et BRCA2 sont plus courantes dans cette population que dans la population générale.

Avant de passer le test, envisagez de parler à un conseiller génétique. Le conseiller peut discuter des préoccupations émotionnelles, financières et médicales auxquelles vous pourriez être confronté si vous avez une mutation du gène BRCA.

Lorsque cela est possible, il peut être préférable de faire d'abord tester la mutation d'un gène BRCA par un membre de la famille atteint d'un cancer du sein ou de l'ovaire. Si le membre de votre famille n'a pas la mutation, vous n'aurez peut-être pas besoin du test vous-même. Mais, si un membre de votre famille a la mutation, vous et d'autres membres de votre famille voudrez peut-être subir un test.

Le test et ses résultats

Le test des mutations BRCA est généralement un test sanguin. Les résultats reviennent dans quelques semaines.

• Un test positif signifie que vous avez une mutation du gène BRCA déjà connue pour augmenter le risque de cancer du sein. Cela signifie que vous et peut-être d'autres membres de la famille courez un risque plus élevé de cancer du sein que la population générale.
• Un test négatif signifie que vous n'avez probablement pas un risque plus élevé que d'autres pour ce type particulier de cancer du sein.

Sachez qu'il existe une marge d'erreur dans les résultats des tests. De plus, certains résultats sont «incertains» - ni positifs ni négatifs. Par exemple, le gène BRCA1 ou BRCA2 peut avoir une mutation, mais il n'a pas été démontré auparavant que le changement spécifique augmente le risque de cancer d'une personne.

Et si vous testez positif?

Si votre test est positif, parlez à votre conseiller génétique de ce que cela signifie pour vous et votre famille. Si vous avez déjà un cancer du sein, discutez avec votre médecin du meilleur traitement pour vous. Vous pouvez décider de traiter votre cancer différemment.

Si vous n'avez pas de cancer du sein, vous voudrez peut-être prendre certaines mesures:

• Votre médecin peut suggérer des tests de dépistage du cancer du sein plus tôt et plus fréquents pour trouver des signes de cancer du sein à un stade précoce.
• Vous pouvez décider de vous faire enlever les seins avant l'apparition d'un cancer du sein. C'est ce qu'on appelle une mastectomie prophylactique. Ce type de chirurgie réduit considérablement votre risque de cancer du sein. Vous pouvez également décider de faire retirer vos organes reproducteurs, y compris vos ovaires, par hystérectomie. Cela peut également réduire votre risque de cancer.
• Votre médecin peut vous recommander de prendre un médicament pour réduire votre risque de cancer du sein. Le tamoxifène et le raloxifène en sont deux exemples.